染色体是细胞内具有遗传性质的物体，本质上是脱氧核甘酸，遗传物质基因的载体，正常人的体细胞染色体数目为23对，并且有一定的形态和结构，当某条或者多条染色体形态结构发生异常时，就可导致流产、先天愚型、畸形等，其中染色体易位就是比较常见的一种。

染色体片段位置发生改变称为易位，其可以发生在两条同源或非同源染色体之间，临床上根据易位的结构和类型不同可分为两种情况，即相互易位（平衡易位）和罗氏易位。

平衡易位指一条染色体某一个片段转移到另一条染色体上即单向易位，而染色体罗氏易位则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见，具体情况如下：

1、相互易位

两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体，相互易位是比较常见的结构畸变，在各条染色体之间都有可能发生，其中新生儿的发生几率为1－2/1000。

如果相互易位仅有位置上的改变，没有染色体片段的增减时就称为平衡易位，其特点是没有明显的遗传效应，但是平衡易位的携带者与正常人怀孕生子后，却有可能得到一条衍生异常染色体，使得胚胎宝宝发育异常或流产。

平衡易位的常见核型表达：46，XN（N=X/Y），t（A；B）（C；D）。

2、罗氏易位（罗伯逊易位）

严格来说罗氏易位为相互易位的一种特殊形式，两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体，这种易位的特点是几乎具有全部的遗传物质，所以罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除了偶有男性不育外，没有表型异常，只有少数丢失的患者，这部分染色体易位的后果通常是它们的子女有可能会部分三体或单体的情况，导致子代流产、胎儿畸形的发生。

罗氏易位的常见核型表达：45，XN（N=X/Y），rob（A；B）（C；D）。

导致染色体易位的原因分析

染色体易位的原因很复杂，通常来说母体受孕的年龄越大，那么发生染色体易位的几率就越大，主要是因为女性年龄增大，卵巢衰退严重卵子老化，即容易发生异常的情况，其次染色体易位的形成还与以下因素有关：

1、环境因素

孕妇长期接触不良的生活环境，比如辐射环境中，其含有大量的辐射线会对人体造成危害，使得染色体发生异常；

2、化学因素

在生活中接触到各种各样的化学物质，有的是纯天然的，有的是人工合成的化学物品，通过饮食、呼吸、皮肤等途径接触进入人体内部，引发染色液出现不同程度的变异；

3、免疫性疾病

自身免疫性疾病液容易导致染色体平衡易位，根据研究表明，自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，比如甲状腺原发性自身免疫抗体增高，与家族性染色体异常之间具有着密切的相关性；

4、遗传因素

家族中曾经出现过染色体易位的患者，那么怀孕后也容易出现胚胎染色体异常现象；

5、生物因素

当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

染色体平衡易位患者怎么生小孩

染色体平衡易位指的就是两条染色体片段断裂后发生相互易位，重新连接。人体染色体46条，数目和结构是恒定的，不能多一点也不能少一点。染色体平衡易位时数目没发生变化，位置发生了改变，但由于没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常。但是会出现反复流产和不孕的情况，就会成功生下来了，小孩也是患有该疾病的，所以很多时候都是不建议自怀的。

染色体平衡易位是无法治疗的，现目前只能通过做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。第三代试管婴儿也就是PGS/PGD技术，在胚胎移植前，取胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递，在源头上保障了宝宝的健康，从而达到优生优育的目的。

染色体平衡易位做三代试管的成功率

根据相关的数据来看，染色体平衡易位做三代试管的成功率在50%左右，之所以这么高，其主要的原因还是因为第三代试管技术的先进，三代试管有个PGD/PGS筛查技术，除了能解决染色体异常的问题，还可以帮助解决染色体上的基因问题，目前知道的是可以避免100多种遗传病。所以说染色体平衡易位做三代试管的话，其成功是比较乐观的，而且生育的小宝宝都是健康的。

平衡易位做三代试管经验分享

染色体平衡易位本身都是不建议自怀的，所以第三代试管技术一定要了解，已经成功的帮助了很多的患者成功的生育了健康的宝宝，下面就是两个成功案例。

备孕两年，怀孕5次，每次不超过2个月生化流产，显著特征是试纸颜色不加深。2022年在北京人民医院检查染色体。老公的2,10平衡易位，怀上正常宝宝几率十八分之一，不算晴天霹雳，然后选择了北医三院，毕竟算是中国最好的三代试管医院，然后就是排队挂号。排队挂号是个曲折的过程，我就不多讲了，总的来说好事多磨。

2022年1月3日定下方案，但是快要过年了，医生直接叫我年后在进行。3月第一天来姨妈，3月3日开始进入促排周期，我的是超大剂量果纳芬。3月10日进入医院取卵，取出20个。成功养囊6个，3月28日移植，3月12号的时候上医院进行验孕，成功，后期产检宝宝一切正常。 

三代试管的费用高，不过总是个机会。取的卵多的话，配成胚胎就多，胚胎多了，筛查出正常胚胎的机会就大。我就是当时选择做三代试管技术，因为我检查出来染色体平衡易位，历经千辛万苦终于迎来了第一次移植，但是第一次着床失败，然后第二次移植才成功，真的说来都是辛酸泪，不过姐妹们，一定要尝试，不要怕辛苦。 

对于染色体异常的患者可以选择做第三代试管技术，从而可以实现优生优育，让每个染色体异常人群都能怀上健康的宝宝。具体的建议上医院进行相关咨询。

罗氏易位的概念

罗氏易位是两条近端着丝粒染色体，在着丝粒处或其附近，断裂后着丝点融合，两条染色体长臂重接成为易位染色体。罗氏易位携带者在与正常人婚配时，理论上有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎，也有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎，剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎，表现为妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生。

通俗的讲‍有1/6=16.7%的概率，生下完全正常的孩子，有1/6=16.7%的概率，会有可能是会生下罗氏易位携带的孩子，智力、身体发育与常人无异，但成年后生育时会遇到父母同样的生殖问题，比如罗氏易位男性，通常是少弱精子症、无精子症患者，有4/6=66.7%的概率，会反复流产生不出孩子，或生出孩子也是染色体异常。

染色体平衡易位的概念

也是反复流产夫妇中最常见的染色体结构异常，平衡易位携带者因无遗传物质丢失，故对携带者无严重影响、表型正常，但可导致流产、死胎和畸形儿等不良孕产。平衡易位的亚型更多一点，比如：

1. 1. 非同源染色体相互易位，与正常配子结合则可形成18种合子，其中1种为正常，1种为相互易位携带者，其余均为基因组不平衡类型；
2. 2. 染色体臂间倒位携带者，与正常配子结合可形成4种合子，其中1种为正常，1种为臂间倒位携带者，其余2种为部分重复并部分缺失的不平衡合子；
3. 3. 染色体臂间倒位携带者，与正常配子结合可形成4种合子，其中1种为正常，1种为臂间倒位携带者，其余2种为部分重复并部分缺失的不平衡合子。

以上情况，生出健康孩子的概率，可参照罗氏易位类推。

确认是染色体易位怎么办

确认是染色体易位建议先做FISH确认核型，再行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术辅助受孕，也就是现在的第三代试管技术，可以很大几率解决染色体易位的情况，降低小宝宝出现缺陷的几率。

不过由于染色体结构异常可影响生殖细胞的正常分裂，患者再次妊娠发生胎儿畸形或流产的再发风险仍然较高，应积极配合做好产前诊断工作，另外，有研究表明罗氏易位患者严重少弱精子的症状，可能不仅仅由于染色体不均衡分离导致，还可能有表观遗传学改变或基因断裂点微缺失等原因。

仅凭PGD无法检测出基因断裂点微缺失等导致的不育情况，这在临床上意味着，少弱精子症患者的后代，即使经过普通PGD筛选，依然具有生殖健康风险。所以最可能的解决方向是胚胎干细胞(embryonicstemcell，ESC)，目前尚不成熟。

以上就是关于染色体平衡易位、罗氏易位的相关介绍，如果说有这种染色体异常携带者想要生育小宝宝的话，就需要做好一定的准备，普通的PGD筛选可能无法解决。