做试管婴儿之前，夫妻双方都要常规检查染色体(人类遗传物质)，如果染色体结果有异常就需要遗传咨询，进行专门的生育指导，才能进入下一流程。近期，有较多的备孕夫妇会忧心忡忡地拿着一份染色体分析报告来到遗传咨询门诊，声称自己染色体有问题，不知道能不能正常生育?还能不能做试管婴儿?当遗传优生科医生看完染色体报告，会长吁一口气，语重心长地告诉他们：“这是染色体的多态性，不是异常，不会致病，也不会影响生育。”夫妻俩听完欣喜若狂，连忙追问：“什么是染色体多态性?”

“多态性”这个词是遗传学里面非常友好的专业术语。染色体多态性可以理解为染色体正常变异，根据 ISCN(国际人类细胞遗传学国际命名体制)的准确定义为：正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体片段的大小或染色体带纹的差异。这些差异不产生遗传效应，不具有明显的临床表型或病理学意义，但发生频率较高，在个体中恒定，可按孟德尔遗传规律遗传。

通俗讲，可以把染色体多态性比喻为人的高矮胖瘦各有不同。在目前的医学认知范围内，染色体“多态性”不影响个体的健康，也不影响个体的生育。

常见的染色体多态性有：1qh+、9qh+、16qh+、13ps+、14ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、21pstk+、22pstk+、Yqh+、Yqh-、inv(1)(p13q21)、inv(9)(p12q13)、inv(Y)(p11.2q11.2)…

大家在自己的染色体报告上看到以上这些字符串时，不要太慌张，一般都是不影响健康和生育的。

对于因不孕不育需要辅助生殖技术进行治疗的患者，多项研究均显示染色体多态性与IVF-ET(体外受精-胚胎移植)治疗结局(包括胚胎质量、种植率、临床妊娠率、早期流产率、继续妊娠率)无关。

染色体多态性属于遗传物质的改变，目前尚没有针对这部分的基因治疗或药物。因其本身在部分正常人群中亦存在，不会造成重大疾病或影响，而对于不孕不育的致病原因尚不清晰。所以，不太建议患者因此做植入前遗传学诊断来治疗。

总之，染色体多态不是染色体真正意义上的异常，携带有染色体多态的夫妇可以按照正常流程进行辅助生殖技术。

染色体检查主要是查什么？

有的夫妻在备孕或者生育功能检查时，都会被医生要求做染色体检查项目。染色体检查项目到底是什么?男方和女方都要检查吗?

众所周知，染色体异常对孕妇的影响很大，它容易导致不孕、胎儿发育畸形、自然流产、停育等，所以如果孕妇有过习惯性流产、生化妊娠、死胎或胎儿畸形等情况。

因此，染色体检查主要是为了检查患者是否存在染色体异常的情况，比如染色体有无数目以及结构方面的异常，对染色体疾病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。

染色体是人体遗传物质的载体，也就是基因的载体，对于准备怀孕的夫妻来说，建议夫妻双方应该进行染色体检查，因为不管是男方还是女方，一旦出现染色体异常，都会影响胎儿健康。不过，染色体检查是查男方还是女方还需要视情况而定，对于已经怀孕的夫妻来说，此时主要是检查女方。

综上所述，对于需要备孕的夫妇，建议双方做染色体检查，因为提前筛查可以预防先天性染色体疾病，而且双方检查染色体的费用也不贵，所以建议男方也应进行染色体检查，而女性怀孕之后，则主要是对孕妇进行检查，判断胎儿是否存在染色体异常的情况。

染色体没问题能做三代试管吗？

男性有y染色体c区缺失的情况，一般都存在较为严重的少精弱精症或者无精症，像这种情况是较难做三代试管婴儿生孩子的，即使穿刺能获得精子，其精子也存在染色体问题，多是不可用的，做三代试管婴儿也筛查不出健康的胚胎进行移植。但部分y染色体c区缺失的男性是正常的，那么可以通过三代试管婴儿技术，避免下一代患病。

一般男性的y染色体缺失主要分为a区、b区与c区缺失，其中a区、b区缺失的男性都是无精子症患者，即使睾丸穿刺也无法获得精子，像这种情况只能申请助孕做试管助孕。而c区缺失的男性可能是重度弱精子症、轻度弱精子症或正常男性，是否能做三代试管生孩子需要视情况而定，下面就为大家具体介绍：

1. 如果y染色体c区缺失是重度弱精子症，这种情况是无法正常生育小孩的，即使做三代试管也无用，只能考虑申请助孕做试管婴儿助孕；

2. 如果男方c区缺失是轻度弱精子症，可以考虑做人工授精或者是二代试管婴儿生育，如果失败了可以考虑做三代试管婴儿助孕；

3. 如果y染色体c区缺失是正常男性，那么可以施行正常生育，一般对后代不存在影响，但如果还是怕遗传，可以考虑做三代试管婴儿生孩子，阻断遗传。

综上所述，如果男方本身y染色体c区缺失对个人影响不大，没有出现少精弱精、无精等情况，是不影响之后的生育的，但如果想要避免后代出现问题，也可以选择做三代试管已达到优生优育的目的。

染色体三倍体就是葡萄胎吗？是不是挺罕见的？

正常情况下，人有两组23条染色体，一组来自母亲，一组来自父亲，每个细胞中有46条染色体。但三倍体有一组额外的23条染色体，相当于每个细胞有 69条染色体，这属于染色体异常，在妊娠中的发生率约2-3%。不过曾生育或流产三倍体胎儿不会影响未来的怀孕或生育能力，也不会增加后续三倍体妊娠风险，不过最好还是去正规产前诊断中心检查一下。

一般而言，正常的受精卵是二倍体，三倍体胚胎是比较罕见的，因为只有出现下面几种情况时才会产生三倍体：

1、一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精；

2、一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精；

3、减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离，或减数分裂Ⅱ期姐妹染色单体不分离。

需要注意的是，三倍体胚胎大多是属于偶然发生的，并不是直接受遗传影响的，所以准妈妈准爸爸不要有太大的心理压力，如果担心三倍体二次怀孕影响不好的话，可以提前做个全面的检查。

按理来说，三倍体胚胎都不能存活，大部分会在孕10周至20周内自然流产，因为三倍体胎儿有严重的生长障碍，且胎盘异常，无法正常输送营养。

而且就算成功生下来，三倍体婴儿也可能会出现心脏、脑部、脊髓、肾脏、肝脏和胆囊等结构的缺陷，后期生长也会受到限制。另外有研究指出，三倍体胎儿预后很差，基本上死亡率是100%。

染色体异常与早期复发性流产

复发性流产指与同一配偶发生2次或2次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失，包括连续发生的生化妊娠。发生在妊娠12周之前的称为早期流产，12周或之后者，称为晚期流产。

复发性流产是常见的人类生殖疾病，在育龄期女性中的发生率为1%～5%，并且发病率呈上升趋势。复发性流产的病因主要有遗传、内分泌、免疫、解剖、血栓前状态、营养及环境因素等，除此之外还有一部分原因不明。随着生殖遗传学的发展，针对复发性流产胚胎染色体异常、亲代染色体核型异常的研究越来越多，发现早期复发性流产主要与染色体异常相关。

一、胚胎染色体异常

目前针对流产物检测的方法主要为高通量测序技术(CNV-seq)，不仅能检出染色体非整倍体，还可检出>100 kb 的染色体基因组拷贝数变异(CNVs)。研究显示，复发性流产患者中胚胎绒毛染色体异常约为50%，并且流产发生的越早，异常的发生率越高。这些异常表现为染色体结构和数目异常。

胚胎染色体数目异常为主，约占90%，其中常染色体三体多见，常见的有常染色体16、22、15、13、21三体，性染色体单体：45,X，即Turner综合征。

胚胎染色体结构异常约占染色体异常的8%，为染色体拷贝数变异(CNVs)。其他2%为嵌合、葡萄胎等情况。

对于胚胎染色体异常的患者，我们会进一步核查夫妇双方的染色体情况，以期明确异常原因。

二、亲代染色体异常

复发性流产夫妇自身的染色体异常约为3%-8%，其中染色体结构异常最常见，约占92.9%。染色体结构异常以易位为主，其中以相互易位和罗氏易位最为常见，其他还包括倒位、重复和缺失等。随着辅助生殖技术的发展，对于由夫妇任一方或双方染色体异常而造成的复发性流产，可以通过胚胎植入前遗传学检测技术筛选出具有正常染色体核型的胚胎进行移植，将孕中期产前诊断提前到植入之前，从而规避遗传风险、减少流产的发生。

染色体异常做深圳三代试管成功率高吗？

近些年来，试管婴儿的周期数一直在逐年上升，深圳市的试管婴儿成功率已经连续三年临床妊娠率达到了55%以上，居国内外先进水平，目前所诞生的婴儿已有数千名，给众多的不孕不育夫妻圆了生儿育女的愿望。做试管婴儿不但能协助高龄家庭好孕，还能为不孕不育症的群体给予第三代试管婴儿特有的PGS/PGD筛查技术，为染色体异常和有家族基因遗传史的夫妻拥有健康的小宝宝。那么染色体异常做深圳三代试管成功率高吗？

什么是染色体异常？

染色体异常一般就是指因先天性染色体数量出现异常或构造崎变而产生的病症，染色体异常是最普遍的遗传疾病。染色体异常并不会对病人自身导致过多危害，但因为是遗传性疾病，因此对子孙后代的身心健康很有可能会出现非常大危害，例如造成怀孕期的女士发生胚胎停止发育小产、胎宝宝出世后智力障碍和生长发育迟缓等状况。

第三代试管婴儿医药学名字为“胚胎植入前遗传学诊断/筛查”，是将精子与卵细胞各自取下身体之外，历经人工受精和养囊后，根据PGD/PGS技术挑选、检验出274种欠佳基因遗传和染色体，精确筛选出现异常的试管胚胎。

染色体异常做深圳三代试管成功率高吗？

目前在深圳可以做三代试管婴儿的医院有北大深圳医院和深圳妇幼保健院。在深圳市妇幼保健院做三代试管的额成功率大概在40-50%左右，不过试管婴儿的成功率和很多因素都有关的，不能单单只看医院给出的成功率数据。做三代试管婴儿的成功率多少往往也和夫妻双方的实际情况、心态、精子和卵子的质量等等有着关系。