第三代试管婴儿需要花费多少钱?可以筛查的274种遗传病列表

佚名 13 2024-06-09 12:54:08

如果要选择第三代试管婴儿的话,那么大家最关注的就是第三代试管婴儿费用要多少钱?在现实生活当中有很多人都是不孕不育,其实他们都希望能够孕育一个自己的宝宝,但是通过试管婴儿成功人与自己的宝宝的话,那么在此之前一定要了解到一些花费,毕竟这一点是非常重要的,第三代试管婴儿费用要多少钱,这是大多数的人想了解的一件事,我们可以通过各个不同的方面来进行考究。

第二代试管婴儿的费用

身体检查及治疗费用

如果你想知道第二代试管婴儿费用要多少钱的话,那么大家在这方面一定要结合实际情况来进行多方面的了解,在做试管婴儿之前肯定要对夫妻双方进行全面的检查,确定夫妻双方能够正常的来做试管婴儿,并且合理的来评估成功率,有一些女性的身体可能会存在着或多或少的影响,就像是子宫内膜或者是宫腔粘连的情况,这种情况下一定要对他们做好相关治疗。

促排卵费用

如果要合理的做试管婴儿的话,医生肯定就会对女性做相关的促排卵,让女性尽可能能够排出多个不同的卵细胞促排卵的药物,有的是国产的,有的是进口的同一个品牌的药物,基本上也会因为产地的不同效果有所不同不同的,词牌的药物的费用差别也是比较大的,有的是几千块钱,有的是几万块钱,这个决定就是在促排卵的过程当中对身体的一种影响,好的药物费用肯定也比较昂贵。

手术实验室及胚胎移植费用

在做试管婴儿这项技术的时候,除了有取精子和卵子的费用之外,在胚胎培育的过程当中肯定也会有一定的费用,最主要的还是在于手术的移植费用,试管婴儿这项技术分为很多不同的技术模式,不管你选择的是哪一种技术,基本上他们的费用也会有所不同,不过胚胎移植的费用相对来说还是比较贵一些的,如果妊娠没有成功,还需要有一部分的胚胎冷冻费用,这些都是必须的花销。

怀孕生小孩,染色体易位也有希望

首先解答大家的一个问题:染色体易位是可以怀孕生出健康宝宝的,不过具体要看易位的情况,一般比较常见的易位主要有两种,即平衡易位和罗氏易位,其中平衡易位由于保留了原有基因总数,所以基因作用和个人发育一般没有严重的影响,所以平衡易位携带者的表型、外貌、智力和发育通常都是正常的。

不过染色体易位,就像造物主开的一个小玩笑,大约人群中每500人就有1个,会成为这个“孕气不怎么好”的人,其携带者在孕育后代的时候,流产或者生出畸胎儿的可能性非常高。

根据临床研究表明,染色体易位携带者与正常人怀孕生子会产生不同的情况,其中平衡易位携带者自然怀孕生出健康宝宝的几率为1/18,具体如下:

平衡易位后代胚胎情况

  1. 1. 染色体增加或减少的不健康胚胎;
  2. 2. 染色体健康的胚胎;
  3. 3. 和父母一样的染色体平衡易位胚胎,将来同样面临生育问题。

染色体平衡易位:当男女双方中有一方为平衡易位携带者,可能出现18种核型,其中1种是完全正常,1种是相同易位。

罗氏易位后代情况:当男女双方中有一方为罗氏易位携带者,可能出现6种核型,1种完全正常,1种相同罗氏易位。

注:此概率只说明有可能出现的核型,并不代表易位携带者自然怀孕或试管婴儿的成功率。

所以根据以上的分析,不管是哪种易位情况都有希望自然备孕生出健康宝宝,只不过要看运气,那到底该怎么办呢?

  1. 1. 先尝试备孕、自然怀孕,孕期做好相关检测,比如唐筛、羊水穿刺等,发现异常及时终止妊娠;
  2. 2. 做三代试管婴儿:推荐此种方法,三代试管技术可以对胚胎移植前进行染色体筛查,排出染色体问题胚胎,只留下正常的胚胎移植,这样就可保障小孩的健康,不过染色体易位试管成功率却决于很多因素,同样也会面临移植失败的情况。

有希望但不盲目,染色体易位的危害得牢记

产生染色体易位的原因来自多个方面,不管是何种因素最终的结果都是相差不大的,前面我们提到染色体易位携带者有自然怀孕生健康宝宝的希望,但是也不能盲目,其后果同样不可小觑,否则最终也只会伤害自己。

染色体易位的首要危害就是:流产和胎儿畸形的可能性极高,出生健康新生儿的比例很低,就拿平衡易位携带者举例,当平衡易位携带者的精子或卵子受精后,胚胎的染色体出现增减的概率会大大提高,导致发生妊娠失败结局的概率提高,其中包括生化、胎停、流产、胎儿发育异常、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。

所以那些抱着自然怀孕赌运气的夫妻,一定要重视不可盲目,及时成功怀孕也要做好检查,当发现异常一定听取医生的建议终止妊娠,不可强行把宝宝生下来,这样只会带来更加严重的后果。

第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的274种遗传病列表

最初的第三代试管婴儿一般采用荧光原位杂交技术(FISH)的方法,能够同时检测不超过8对染色体,但是人类染色体有23对,其中5-7对染色体正常,仍然有可能存在其他染色体的异常,而没有被发现,所以才有了之后技术的发展,也就是现在可以筛查的274种遗传病技术,这项技术受到了很多的患者的好评,很好的解决了把疾病基因遗传给小孩子的问题。

有200多种遗传病,从目前医学来讲,有可能通过胚胎阶段PGD、孕期中的羊水绒毛脐带血筛查来选择妊娠,或在新生儿出生后早诊断早治疗(完整名单在最后,并给出我国能做第三代试管婴儿技术(PGD)的公立医院名单)。在胚胎阶段做PGD,选择好的胚胎妊娠,避免流产显然是最好的选择,但对技术要求最高,能筛查的疾病种类少。

在孕期的早中期,对羊水绒毛或脐带血进行相关遗传病筛查,如果确诊患病可以选择流掉,也可以避免患儿出生,相对PGD来说可以筛查的疾病范围就扩大不少。难免还是有患儿出生,有些病早诊断早治疗,也可以降低致残率,提高孩子生活质量。

不过这里需要注意的是,虽说第三代试管婴儿(PGD)可以筛查,但是并不代表筛查过后就一定会避免遗传的风险,也就是做做第三代试管并不能保证成功筛查。就像世界上是存在2米1以上的人,但是生活中我们不一定真见过。

能筛查是指目前技术水平理论上能做。但是这些罕见病通常在人群中发生率很低,有人得病他们也不一定知道,可以通过筛查来获得正常胚胎;有人知道了想做,也不一定能负担得了费用。 所以不要说美国3.2亿、俄罗斯1.4亿,就算中国14亿人口,很多疾病也是成功筛查的案例很少,缺少大样本。

国内比如,广州市新生儿疾病筛查网络包括了150间产科医院,截止2010年累计筛查了150万新生儿,仅检出苯丙酮尿症57例。国外比如,2015年美国周期数排名前20的诊所。

除了编号258、306、38、60这几间以外(他们情况特殊有机会再展开讲),其他大部分诊所PGD的使用比例都是低于3%,而且这里PGD和PGS是合并统计的,做PGD里面超过95%是做染色体的筛查(即PGS),真正做单基因遗传病PGD的就更少了。美国周期最多的诊所,一年做8555例。1%的周期会使用PGD,即有86例。按5%是做单基因病的筛查来算,大约一年做4例。

得益于人口优势,单单中信湘雅一个医院,一年可以做4万多试管婴儿周期。年周期超过2000的诊所可以排进美国前20,可以排到俄罗斯前10,而在我国近500家公立生殖医院里,年周期超过2000的至少有50家。

中信湘雅在最近10年的时间里面,才做了133例基因病的PGD,不是因为技术不行,是因为病源太少。所以说很多时候在这方面的技术突破性是比较慢的。

截止2014年,中信湘雅已完成38种单基因病,152例PGD诊断。

38种单基因病第三代试管PGD筛查遗传病,是很多做美国、俄罗斯、泰国业务中介机构的宣传重点,我不说技术是否真比国内好,这些病他们真的临床碰见过吗?就敢打包票一定能筛查?一定比国内成功率高?

下面就分享大家比较关心的第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的274种遗传病,这里会给大家用表格罗列出来,大家可以进行相对应的了解。具体如下:

序号 目前能PGD、孕期中、新生儿出生时筛查的遗传疾病名单(274种)
1 3-β-羟化类固醇脱氢酶II型缺乏症 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II Deficiency
2 3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A裂解酶缺乏症 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency
3 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1型缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency
4 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2型缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency
5 3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency
6 6-丙酮酰-丙酮酰四氢合成酶(PTPS) 缺乏症 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency
7 无β脂蛋白血症 Abetalipoproteinemia
8 1B型软骨成长不全 Achondrogenesis, Type 1B
9 CNGB3蛋白连带全色盲 Achromatopsia, CNGB3-Related
10 肠病性肢端皮炎 Acrodermatitis Enteropathica
11 TRMU连带小儿急性肝功能衰竭 Acute Infantile Liver Failure, TRMU-Related
12 酰基辅酶A氧化酶I缺乏症 Acyl-CoA Oxidase I Deficiency
13 伴X染色体肾上腺脑白质失养症 Adrenoleukodystrophy, X-Linked
14 伴发基底核钙化的脑病 Aicardi-Goutières Syndrome
15 α-甘露糖苷病 Alpha-Mannosidosis
16 α-地中海贫血症 Alpha-Thalassemia
17 α-地中海贫血智力障碍综合症 Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome
18 COL4A3连带的奥尔波特综合征 Alport Syndrome, COL4A3-Related
19 COL4A4连带的奥尔波特综合征 Alport Syndrome, COL4A4-Related
20 伴X染色体奥尔波特综合征 Alport Syndrome, X-Linked
21 阿尔斯特雷姆综合征 Alstrom Syndrome
22 安德曼综合征 Andermann Syndrome
23 释义精氨琥珀酸裂解酶缺乏症 Argininosuccinate Lyase Deficiency
24 芳香化酶缺乏症 Aromatase Deficiency
25 天冬酰胺合成酶缺乏症 Asparagine Synthase Deficiency
26 天冬氨葡糖氨尿症 Aspartylglycosaminuria
27 共济失调与维他命E缺乏症 Ataxia with Vitamin E Deficiency
28 共济失调毛细血管扩张 Ataxia-Telangiectasia
29 自闭症、癫痫症以及关节挛缩症 0Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis
30 型自身免疫多腺体综合征 Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1
31 沙勒瓦-沙格奈河流域常染色体隐性痉挛性共济失调 Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
32 BBS1连带巴比二氏综合症 Bardet-Biedl Syndrome, BBS1-Related
33 BBS10连带巴比二氏综合症 Bardet-Biedl Syndrome, BBS10-Related
34 BBS12连带巴比二氏综合症 Bardet-Biedl Syndrome, BBS12-Related
35 BBS2连带巴比二氏综合症 Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-Related
36 CIITA连带裸淋巴细胞综合征 Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related
37 BSND连带巴特综合征 Bartter Syndrome, BSND-Related
38 CLN3连带贝敦氏症 Batten Disease, CLN3-Related
39 β-血红蛋白病 Beta-Hemoglobinopathies
40 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase Deficiency
41 双侧额顶骨多小脑回畸形 Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria
42 生物素酰胺酶缺乏症 Biotinidase Deficiency
43 布卢姆综合征 Bloom Syndrome
44 海绵状脑白质营养不良症 Canavan Disease
45 I型氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency
46 肉毒碱缺乏症 Carnitine Deficiency
47 IA型肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症 Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency
48 II型肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency
49 卡彭特综合征 Carpenter Syndrome
50 软骨毛发发育不全 Cartilage-Hair Hypoplasia
51 脑腱性黄色瘤病 Cerebrotendinous Xanthomatosis
52 伴X染色体失聪性进行性神经病性肌萎缩 Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness, X-linked
53 4D型进行性神经病性肌萎缩 Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D
54 舞蹈病棘红细胞增多症 Choreoacanthocytosis
55 无脉络膜症 Choroideremia
56 CYBA连带慢性肉芽肿性疾病 Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related
57 伴X染色体慢性肉芽肿性疾病 Chronic Granulomatous Disease, X-Linked
58 RPGRIP1L连带纤毛类疾病 Ciliopathies, RPGRIP1L-Related 
59 维生素P缺乏症 Citrin Deficiency
60 1型瓜氨酸血症 Citrullinemia, Type 1
61 科恩综合征 Cohen Syndrome
62 结合性丙二酸及甲基丙二酸血症 Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria
63 1型结合性氧化磷酸化缺乏症 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1
64 3型结合性氧化磷酸化缺乏症 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3
65 2型结合性脑垂体激素缺乏症 Combined Pituitary Hormone Deficiency-2
66 先天性肾上腺增生症,17-α-羟化酶缺乏症 Congenital Adrenal Hyperplasia, 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency
67 先天性低巨核血小板减少症 Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia
68

1A 型、PMM2 连带、先天性糖基化反应失调

Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related
69 1B型先天性糖基化反应失调 Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1B
70 1C型先天性糖基化反应失调 Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1C
71 先天性芬兰肾病 Congenital Finnish Nephrosis
72 KCNJ11连带先天性高胰岛素血症 Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related
73 先天性缺汗症(CIPA) Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA
74 CHRNE连带先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome, CHRNE-Related
75 RAPSN连带先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related
76 HAX1连带先天性嗜中性白血球减少症 Congenital Neutropenia, HAX1-Related
77 VPS45连带先天性嗜中性白血球减少症 Congenital Neutropenia, VPS45-Related
78 角膜失养症和感音性失聪症 Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness
79 皮质酮甲基氧化酶缺乏症 Corticosterone Methyloxidase Deficiency
80 考斯特夫综合征( 3型3-甲基戊烯二酸尿症) Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3
81 CRB1连带视网膜营养障碍 CRB1-Related Retinal Dystrophies
82 肌酸转运体蛋白缺乏症(伴 X 染色体 1 型脑肌酸缺陷综合征) Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, XLinked
83 囊肿性纤维化症 Cystic Fibrosis
84 胱氨酸病 Cystinosis
85 D-双官能团蛋白质缺乏症 D-Bifunctional Protein Deficiency
86 失聪,77 型常染色体隐性性状 Deafness, Autosomal Recessive 77
87 杜氏营养不良症/贝克型肌营养不良症 Duchenne/Becker Muscular Dystrophy
88 RTEL1连带先天性胰岛功能不良 Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related
89 COL7A1连带营养不良性大疱性表皮松解症 Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related
90 VIIC型埃勒斯-当洛斯综合征 Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC
91 EVC连带埃利伟氏综合症 Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related
92 伴X染色体1型肌营养不良 Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked
93 增强型S-斯昆综合征 Enhanced S-Cone Syndrome
94 乙基丙二酸脑病变 Ethylmalonic Encephalopathy
95 法布瑞氏症 Fabry Disease
96 IX因子缺乏症 Factor IX Deficiency
97 XI因子缺乏 Factor XI Deficiency
98 家族性自主神经功能异常 Familial Dysautonomia
99 LDLR连带家族性高胆固醇血症 Familial Hypercholesterolemia, LDLR-Related
100 LDLRAP1连带家族性高胆固醇血症 Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related
101 ABCC8连带家族性胰岛素过多症 Familial Hyperinsulinism, ABCC8-Related
102 家族性地中海发热 Familial Mediterranean Fever
103 AQP2相关家族性肾原性尿崩症 Familial Nephrogenic Diabetes Insipidus, AQP2-Related
104 A类范科尼贫血症 Fanconi Anemia, Group A
105 C类范科尼贫血症 Fanconi Anemia, Group C
106 G类范科尼贫血症 Fanconi Anemia, Group G
107 X染色体易损综合征 Fragile X Syndrome
108 延胡索酸酶缺乏症 Fumarase Deficiency
109 半乳糖激酶缺乏症( II 型半乳糖血症) Galactokinase Deficiency (Galactosemia, Type II
110 半乳糖血症 Galactosemia
111 高雪氏症 Gaucher Disease
112 Gaucher Disease Gitelman Syndrome
113 1型戊二酸血症 Glutaric Acidemia, Type 1
114 2A型戊二酸血症 Glutaric Acidemia, Type 2A
115 2C型戊二酸血症 Glutaric Acidemia, Type 2C
116 AMT连带氨基乙酸脑病变 Glycine Encephalopathy, AMT-Relate
117 GLDC连带氨基乙酸脑病变 Glycine Encephalopathy, GLDC-Related
118 1a型糖原存储疾病 Glycogen Storage Disease, Type 1a
119 1b型糖原存储疾病 Glycogen Storage Disease, Type 1b
120 2型糖原存储疾病( 庞贝氏症) Glycogen Storage Disease, Type 2 (Pompe Disease
121 3型糖原存储疾病 Glycogen Storage Disease, Type 3
122 4型糖原存储疾病 Glycogen Storage Disease, Type 4
123 5型糖原存储疾病(麦卡德尔病) Glycogen Storage Disease, Type 5 (McArdle Disease
124 7型糖原存储疾病 Glycogen Storage Disease, Type 7
125 纤细综合征 GRACILE Syndrome
126 胍基乙酸甲基转移酶缺乏症 Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency
127 2A型血色沉着病 Hemochromatosis Type 2A
128 3型TFR2连带血色沉着病 Hemochromatosis, Type 3, TFR2-Related
129 MPV17连带肝脑线粒体DNA衰竭综合征 Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related
130 遗传性果糖不耐症 Hereditary Fructose Intolerance
131 49型遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49
132 HPS1连带赫曼斯基-普德拉克综合征 Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS1-Related
133 HPS3连带赫曼斯基-普德拉克综合征 Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related
134 羧化全酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency
135 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏致高胱胺酸尿症 Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR
136 CBS连带高胱胺酸尿症 Homocystinuria, CBS-Related
137 cblE高胱胺酸尿症 Homocystinuria, Type cblE
138 脑积水综合征 Hydrolethalus Syndrome
139 高鸟胺基酸血症-高血氨症-高瓜氨酸尿症( HHH 综合征) Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH Syndrome
140 伴X染色体先天性外胚层发育不全无汗综合征 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked
141 ALPL连带低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia, ALPL-Related
142 2型包涵体肌病 Inclusion Body Myopathy 2
143 婴儿大脑和小脑萎缩症 Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy
144 异戊酸血症 Isovaleric Acidemia
145 2型朱伯特综合症/2型梅克尔综合症 Joubert Syndrome 2/Meckel Syndrome 2
146 伴X染色体青少年视网膜劈裂症 Juvenile Retinoschisis, X-Linked
147 婴儿遗传性脑白质萎缩症 Krabbe Disease
148 1型板层状鱼鳞病 Lamellar Ichthyosis, Type 1
149 2型莱伯氏先天性黑蒙症 Leber Congenital Amaurosis 2
150 CEP290型莱伯氏先天性黑蒙症 Leber Congenital Amaurosis, Type CEP290
151 LCA5型莱伯氏先天性黑蒙症 Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5
152 RDH12莱伯氏先天性黑蒙症 Leber Congenital Amaurosis, Type RDH12
153 法国-加拿大型亚急性坏死性脑脊髓病 Leigh Syndrome, French-Canadian Type
154 1型致命先天挛缩综合征 Lethal Congenital Contracture Syndrome 1
155 伴白质消失性脑白质病变症 Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter
156 2A型四肢带状肌营养不良 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A
157 2B型四肢带状肌营养不良 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B
158 2C型四肢带状肌营养不良 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2C
159 2D型四肢带状肌营养不良 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D
160 2E型四肢带状肌营养不良 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E
161 2I型四肢带状肌营养不良 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I
162 脂酰脱氢酶缺乏症(二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症) Lipoamide Dehydrogenase Deficiency (Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency)
163 类脂质性肾上腺增生症 Lipoid Adrenal Hyperplasia
164 治疗脂蛋白脂酶缺乏症 Lipoprotein Lipase Deficiency
165 长链3型-羟烷基-辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
166 赖氨酸尿性蛋白质不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance
167 1A型枫糖浆尿症 Maple Syrup Urine Disease, Type 1A
168 1B型枫糖浆尿症 Maple Syrup Urine Disease, Type 1B
169 1型梅克尔-格鲁贝尔综合征 Meckel-Gruber Syndrome, Type 1
170 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
171 脑白质病 Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts
172 门克斯综合征 Menkes Syndrome
173 ARSA连带异染性脑白质营养不良 Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related
174 PSAP连带异染性脑白质营养不良 Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related
175 cblC型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC
176 cblD型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD
177 MMAA连带甲基丙二酸血症 Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related
178 MMAB连带甲基丙二酸血症 Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related
179 mut(0)型甲基丙二酸血症 Methylmalonic Aciduria, Type mut(0)
180 VSX2连带小眼畸形症/无眼畸形症 Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related
181 ACAD9连带1型线粒体缺乏综合征 Mitochondrial Complex 1 Deficiency, ACAD9-Related
182 NDUFAF5连带1型线粒体缺乏综合征 Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFAF5-Related
183 NDUFS6连带1型线粒体缺乏综合征 Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFS6-Related
184 线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血症 Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1)
185 II/IIIA型粘脂贮积病 Mucolipidosis II/IIIA
186 III型γ粘脂贮积病 Mucolipidosis III gamma
187 IV型粘脂贮积病 Mucolipidosis, Type IV
188 I型黏多糖贮积症( 贺勒氏综合征) Mucopolysaccharidosis, Type I (Hurler Syndrome
189 II型黏多糖贮积症(亨特氏综合征) Mucopolysaccharidosis, Type II (Hunter Syndrom)
190 IIIA型黏多糖贮积症(圣菲利波A型) Mucopolysaccharidosis, Type IIIA (Sanfilippo A)
191 IIIB型黏多糖贮积症(圣菲利波B型 Mucopolysaccharidosis, Type IIIB (Sanfilippo B)
192 IIIC型黏多糖贮积症(圣菲利波C型) Mucopolysaccharidosis, Type IIIC (Sanfilippo C)
193 IIID型黏多糖贮积症(圣菲利波D型 Mucopolysaccharidosis, Type IIID (Sanfilippo D)
194 黏多糖贮积症,IVB/GM1型神经节苷脂贮积症 Mucopolysaccharidosis, Type IVB/GM1 Gangliosidosis
195 IX型黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis, Type IX
196 VI型黏多糖贮积症(马罗托-拉米综合征) Mucopolysaccharidosis, Type VI (Maroteaux-Lamy)
197 多发性硫酸酯酶缺乏症 Multiple Sulfatase Deficiency
198 POMGNT1连带肌肉-眼-大脑疾病 Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related
199 线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE) Myoneurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE)
200 伴X染色体肌小管性肌病 Myotubular Myopathy, X-Linked
201 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency
202 NEB连带纤维质肌肉病变 Nemaline Myopathy, NEB-Related
203 CLN5连带神经元蜡样脂褐质沉积症 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related
204 CLN6连带神经元蜡样脂褐质沉积症 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN6-Related
205 CLN8连带神经元蜡样脂褐质沉积症 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN8-Related
206 MFSD8连带神经元蜡样脂褐质沉积症 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, MFSD8-Related
207 PPT1连带神经元蜡样脂褐质沉积症 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, PPT1-Related
208 TPP1连带神经元蜡样脂褐质沉积症 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related
209 C1/D型尼曼—匹克病 Niemann-Pick Disease, Type C1/D
210 C2型尼曼—匹克病 Niemann-Pick Disease, Type C2
211 A/B型尼曼—匹克病 Niemann-Pick Disease, Types A/B
212 奈梅亨断裂综合征 Nijmegen Breakage Syndrome
213 GJB2连带遗传性非综合征型耳聋 Non-Syndromic Hearing Loss, GJB2-Related
214 牙齿-指甲-皮肤发育不良/绍普夫-舒尔茨-帕萨尔格综合征 Odonto-Onycho-Dermal)Dysplasia/Schopf-Schulz-Passarge Syndrome
215 RAG2连带预兆综合征 Omenn Syndrome, RAG2-Related
216 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症 Ornithine Aminotransferase Deficiency
217 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency
218 TCIRG1连带小儿恶性骨硬化病 Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related
219 耳聋甲状腺肿综合征 Pendred Syndrome
220 苯丙酮酸尿症 Phenylketonuria
221 结合3型垂体激素缺乏症 Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3
222 常染色体隐性遗传多囊性肾病变 Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive
223 RARS2连带小脑发育不全症 Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related
224 1A型小脑发育不全症 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A
225 2D型小脑发育不全症 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D
226 DNAH5连带原发性纤毛运动障碍 Primary Ciliary Dyskinesia, DNAH5-Related
227 DNAI1连带原发性纤毛运动障碍 Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI1-Related
228 DNAI2连带原发性纤毛运动障碍 Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI2-Related
229 1型原发性高草酸尿症 Primary Hyperoxaluria, Type 1
230 2型原发性高草酸尿症 Primary Hyperoxaluria, Type 2
231 3型原发性高草酸尿症 Primary Hyperoxaluria, Type 3
232 2型内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2
233 PCCA连带丙酸血症 Propionic Acidemia, PCCA-Related
234 PCCB连带丙酸血症 Propionic Acidemia, PCCB-Related
235 致密性成骨不全症 Pycnodysostosis
236 PDHB连带丙酮酸脱氢酶缺乏症 Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related
237 伴X染色体丙酮酸脱氢酶缺乏症 Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked
238 ATP6V1B1连带肾小管性酸中毒和耳聋 Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related
239 色素性视网膜炎25 Retinitis Pigmentosa 25
240 色素性视网膜炎26 Retinitis Pigmentosa 26
241 色素性视网膜炎28 Retinitis Pigmentosa 28
242 色素性视网膜炎59 Retinitis Pigmentosa 59
243 1型肢根斑点状软骨发育异常 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1
244 3型肢根斑点状软骨发育异常 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3
245 罗伯茨综合征 Roberts Syndrome
246 唾液酸贮积病 Salla Disease
247 氨基乙糖苷A—B酶缺乏症 Sandhoff Disease
248 舒米科免疫性发育不良 Schimke Immunoosseous Dysplasia
249 TH连带濑川综合征 Segawa Syndrome, TH-Related
250 ADA连带重症综合性免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency, ADA-Related
251 阿萨巴斯卡型重症综合性免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan
252 伴X染色体重症综合性免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked
253 智力发育不全综合征 Sjogren-Larsson Syndrome
254 史密斯-莱米莉-奥皮茨综合征 Smith-Lemli-Opitz Syndrome
255 脊髓性肌肉萎缩症 Spinal Muscular Atrophy
256 MESP2连带胸段脊柱发育不良 Spondylothoracic Dysostosis, MESP2-Related
257 激素抵抗型肾病综合征 Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
258 施蒂威-威德曼综合征 Stuve-Wiedemann Syndrome
259 家族黑蒙性白痴病 Tay-Sachs Disease
260 1型酪氨酸血症 Tyrosinemia, Type 1
261 1B型先天性聋视网膜色素变性综合征 Usher Syndrome, Type 1B
262 1C型先天性聋视网膜色素变性综合征 Usher Syndrome, Type 1C
263 1D型先天性聋视网膜色素变性综合征 Usher Syndrome, Type 1D
264 1F型先天性聋视网膜色素变性综合征 Usher Syndrome, Type 1F
265 2A型先天性聋视网膜色素变性综合征 Usher Syndrome, Type 2A
266 3型先天性聋视网膜色素变性综合征 Usher Syndrome, Type 3
267 超长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
268 FKTN连带沃克瓦尔堡综合征 Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related
269 肝豆状核变性 Wilson Disease
270 沃尔曼病 Wolman Disease
271 PEX1连带齐薇格谱系障碍 Zellweger Spectrum Disorders, PEX1-Related
272 PEX10连带齐薇格谱系障碍 Zellweger Spectrum Disorders, PEX10-Related
273 PEX2连带齐薇格谱系障碍 Zellweger Spectrum Disorders, PEX2-Related
274 PEX6连带齐薇格谱系障碍 Zellweger Spectrum Disorders, PEX6-Related
以上就是关于第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的274种遗传病,大家可以进行一定的了解,有很多常见的,也有一些罕见的遗传病。

三代试管能筛查出哪些遗传病

大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻,在初步了解PGD/PGS后,会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等,确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢?

很遗憾的是,并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、先天性静止性夜盲症、眼部白化病、血友病等等。

  1. 1. 以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制,达到了临床应用的要求,反过来,其他不能做筛查的疾病,可能是:
  2. 2. 准确率不稳定,您可以设想:一个医生做手术的成功率,一会儿98%,一会儿20%,那么他显然是不能给病人做手术的;
  3. 3. 经济性,设想有的疾病做基因筛查,需要等2年出结果,费用20万美金,还不一定准确,这种情况显然也不能临床应用;
  4. 4. 风险,各种未知及不可控的因素,在没有把握的情况下,都不会应用于临床。

适应人群

  1. 1. PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
  2. 2. PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大。

在基因层面,对一种疾病诊断,要准确率和经济性达到临床要求,其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种,全世界的临床医生和科研人员,正帮大家一颗一颗排除,每一次的胜利都是人类前进的一小步。

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