当A染色体的一段“搬”到B染色体上，又从B染色上“搬”回一段接到A染色体上，就称之为染色体平衡易位，出现此种情况患者本身表型和智力正常，但是生孩子有很大概率会出现流产、死胎、畸形儿的情况，所以想要怀孕生宝宝只能依靠试管婴儿技术。

出现染色体体易位怎么办

正常情况下人类有23对46条染色体，其数量、结构相对恒定，而染色体易位则包括平衡易位和罗氏易位两种，患者由于基因没有发生缺少，所以与常人无异，但是与正常人生育时就会出现流产、死胎、畸形以及反复胎停育的异常情况。

理论上说，女方如果发生染色体平衡易位，产生正常卵子的概率为1/18、1/18平衡和剩余的不平衡易位情况，所以想要通过自然怀孕生出健康宝宝的情况很低，临床上大部分都已终止妊娠为结局，染色体易位想要生宝宝有以下3种方法：

1. 1. 自然备孕，做好孕前准备，夫妻双方调整好状态再试孕，尽量避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素，在怀孕成功后的第16-20周建议做羊水诊断，以排出胎儿不好的情况，此种方法有很大的运气成分，但是在以往的案例中，确实有不少染色体易位生出健康宝宝的情况；
2. 2. 建议考虑做三代试管婴儿，在孕囊卵裂成多细胞时进行遗传学诊断，筛选出正常的胚胎再移植，或者怀孕中后期取羊水或脐血行遗传学检查，异常的引产，正常的继续怀孕至分娩；
3. 3. 建议是供精人工授精或领养孩子，此种方式适合反复流产或胎儿不好，并且女方年龄超过35岁或者卵巢功能不好，可以尝试此种方法。

目前来说三代试管婴儿是染色体易位比较好的解决方法，利用PGS基因检测技术科有效筛选出正常胚胎，这样科有效保障胎儿不会出现染色体异常的情况，但是对于绝大多数的女性来说这条道路也并非一番风顺，有很多姐妹都经历过多次移植失败或流产，所以要考虑清楚。

染色体易位做试管的成功率

虽然三代试管在国内已经相对成熟，但是成功率也并不是很高，主要是因为患者本身存在染色体易位，其卵子和精子结合成正常的概率就不高，所以根据历年的数据来看，染色体易位做试管的一次成功率不足30%。

对于大多数的女性来说，往往都会经历数次的促排移植，只有极少数幸运的女性一次就成功，另外试管成功率与多方面的因素有关，比如子宫内膜条件、女性年龄、卵子质量以及医院技术等，所以成功率没有准确的数字。

几号染色体异常最轻几号最重

每一条染色体全是许多作用遗传基因的结合，所以人体中的每一条染色体都十分关键的，都是相互参加人类一切正常的体能生长发育及作用，但相对性而言，越大的性染色体越关键，身体有1-22对常染色体，由大到小排序，较大的是1号性染色体，可能包括2000个遗传基因，最少的是21号性染色体，可能包括100-200个遗传基因。

我们可以举个例子来看，21号异常经常带来的就是21号性染色体三体，也就是我们常说的唐氏综合症，这类患者虽然智力有异常，但是是可以生下来的，乃至能够有贴近一切正常人的平均寿命。而如果是1号性染色体三体的话，在怀孕前两个月就会出现流产、死胎等情况，从而无法怀孕。不过两者所带来的的伤害都是比较大的。

总的来说，任何一对染色体出现问题都非常严重。如果说最严重就是数字越靠前越严重，比如说1号染色体异常是最严重的，虽然22号排在最后，但是还是21号异常所带来的的遗传基因是比较少的。

染色体数目异常遗传病

现目前13三体综合征、18-三体综合征、21三体综合征就是常见也是染色体数目异常遗传病，而主要就是因为染色体数目异常、形态结构异常所导致的，也是很多疾病的统称。

• 13三体综合征：又称帕陶氏综合征，是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起，在活产生儿中的发病率为1/10000，女性明显多于男性。存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡；
• 18-三体综合征：18三体综合征又称爱德华综合征，是由于基因组多出一条18号染色体所致，活产生儿发生率约为1/6000，男女比例为1：3。是一种严重的畸形，出生后不久死亡。其发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离；
• 21三体综合征：又叫做唐氏综合征（Down综合征），是因为胎儿在母体内受孕时，染色体上多了一条21号染色体所致，是一种先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产，但大约40%的患儿可以出生。由于患儿出生后智力明显低于正常，所以又称为先天愚型。

不管是是那种染色体数目异常遗传病，都是需要引起重视的，因为他们都是会到这一遗传、自发性流产、死胎等情况的，还是导致男女不孕症、先天性心脏病、智力发育不全等。所以很多时候对于有备孕需求的夫妻，一定要做孕前检查，这样可以进行预防，当然，如果没有做，那么后期的产检就尤为重要了，通过一些治疗方法也可以避免染色体畸形的孩子出生。

染色体缺失易产生哪些机制

染色体缺失分为两种，一种是成条缺失，比较常见的如21单个、18单个、13单个等，另一种则是染色体片段缺少，比如性染色体只有一部分缺少的情况，具体产生机制如下：

1、成条缺少的形成机制

成条染色体缺失一般是因为配子（精卵）的产生全过程中性染色体产生不分离出来造成的，在受精过程中不同配子会产生不同的情况，即n型（一切正常配子），n-1型（缺一条染色体）和n 1型（多一条染色体）。

n-1型配子与一切正常配子授精就产生2n-1胚胎，比一切正常胚胎少一条染色体，缺失一条染色体就相当于少了许多遗传基因，其后果往往是不能发育成正常胚胎。

2、片段缺失的形成机制

比如性染色体片段缺少一般是因为各种各样放射线如 α, β, γ 和 x 等的电磁波辐射使性染色体破裂进而产生遗传片段遗失，如果缺少的部分没有重要的基因，那么胎儿会顺利出生，并且成长发育，临床上比如5号染色体缺少，就会导致猫叫综合征的情况。

胎儿染色体缺失的原因

1. 1. 临床上胎儿染色体异常分为很多种情况，不同类型的染色体缺失症状也不同，不过发生此类现象的原因多于父母有关，比如夫妻双方在备孕的时候，长期接触污染辐射的环境，或者高龄怀孕都会导致卵子或者精子出现异常，更加统计表明，胎儿发生染色体缺失主要与以下5点因素有很大关联：
2. 2. 高龄怀孕：年纪大的人生育容易生出染色体缺失的孩子，年纪越大其精子或者卵子的染色体越容易发生变质，染色体自然就会出现异常；
3. 3. 不良环境：长期处于辐射过大的环境中容易引起染色体异常，辐射能够改变细胞结构，从分子层面影响染色体的正常分裂；
4. 4. 病毒感染：病毒入侵身体也会引发染色体缺失，某些病毒在进入人体之后会严重的破坏体内的环境以及其器官的结构和功能，危害染色体结构和数量；
5. 5. 化学药品：某些化学药物可能存在副作用，长期服用影响染色体结构发生变异；
6. 6. 遗传性染色体异常：有些人是先天性染色体缺失，这种是从家族那里传下来的。

总的来说不管是何种因素导致，都会严重影响胎儿的身体健康，并且目前针对染色体缺失的治疗并没有行之有效的方法，所以如果夫妻在怀孕的时候检查发现宝宝有染色体异常，那么通常的建议就是终止妊娠。