对于遗传病，一般老百姓都认为“遗传病就是从父母家族中遗传而来的疾病”。那么，家族中既往没有发生过遗传病，是不是就没有遗传病生育风险呢?其实不然。 一、什么是遗传病

在医学专业上，“遗传病”是指由于遗传物质缺陷所导致的疾病，这里所说的“遗传物质”就是指染色体或者基因。染色体的缺陷导致的疾病，称为“染色体病”，基因的缺陷导致的疾病，称为“单基因病”。所以，我们判断一个疾病是不是遗传病，不是看是否有家族发病史，而是通过遗传学检查判断是否有遗传物质的缺陷。

遗传病的遗传规律

由于遗传物质发生缺陷，因此遗传病有可能会在家族中一代一代传递。但是，也不代表父亲或母亲有遗传病，就一定会遗传给孩子，因为涉及到遗传特点和概率的问题。不同遗传病在家族中的传递遵循着不同的规律，这种规律就是专业术语中的“遗传模式”。对于“单基因病”来说，可以有多种遗传模式：如，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传和线粒体母系遗传。不同的遗传病，可能具有不同的遗传模式，后代的患病风险也不一样，这个比较复杂，因此需要专业的遗传学医生帮您分析。

遗传病不一定有家族史

遗传病虽然可以在家族中一代一代传递，但是临床观察到的患病和发病却有多种表现形式。有的遗传病在家族中多人发病，而有的遗传病家族中只有一个人患病，患者的父母以及祖辈都没有类似的疾病，这是怎么回事呢?可能的原因有：

1、 隐性遗传病(常染色体、X染色体连锁)

对于常染色体隐性遗传病，或者X连锁隐性遗传病来说，父母可能是致病基因的携带者，因为隐形遗传病的发病特点，携带者一般不发病，家族中往上追踪通常也没有患病的亲属。但是在一定几率下，父母有可能同时将隐性致病基因传递给孩子，孩子获得2个隐形致病基因、或者助孕获得X连锁致病基因时，就会发病。

2、新发突变

遗传病的遗传物质的缺陷可以是从父母遗传而来，也可以是新发突变。所谓新发突变，就是说父母的遗传物质都是正常的，但是孩子的遗传物质发生了新的突变，进而导致疾病发生。这个新的突变常常发生在父母精子、卵子形成过程中，也可以发生于精卵受精后的胚胎阶段。

3、 生殖腺嵌合

这种情况是指父母携带有遗传物质缺陷，但是这种缺陷的细胞仅仅局限于卵巢或者睾丸中，身体的其它细胞是正常的，所以父母个体也是正常的，并不发病。但是生育后代时，卵子或精子形成过程中会把遗传缺陷传递给后代，导致后代发病。

4、外显不全

这种情况比较复杂，有些遗传物质缺陷在一部分人群中不会导致疾病的发生，而在另一部分人群中却会导致疾病的发生。所以，可以出现父母携带有某种遗传物质缺陷，但是不发病，但在遗传给孩子后，孩子却发病了。这可能和疾病的发生存在遗传背景和环境因素共同作用的原因有关。

5、印迹效应

我们每个人细胞核中的遗传物质一半来自父亲，一般来自母亲，大多数情况下来自于父母的相同基因功能是相同的。但是，有一小部分基因来自于父亲时才有功能，来自于母亲时就没有功能，或者反过来来自于母亲时有功能，来自于父亲时没有功能，这些基因称为“印迹基因”。这类基因如果有缺陷，有的时候会出现父亲遗传而来不发病，但是母亲遗传而来就发病，反之亦然。

结语

总之，医生不是根据是否有家族史来判断疾病是否是遗传病，主要是通过遗传学检查看遗传物质是否有缺陷，遗传病可以没有家族史。但是遗传病一旦发生，还是要考虑是否会遗传给后代，需

不孕不育怎么办？7个跟着来提高成功率！

不孕不育怎么办？

1、中医治疗精液异常

精液异常是导致男性不育的主要原因之一，比如无精子症或者精子减少症，此时应该积极治疗原发疾病，可以采用中药、针灸等治疗方式进行治疗。

2、手术治疗

精子运送障碍也是导致男性患上不育症的主要因素之一，比如输精管阻塞、尿道上裂或下裂、睾丸鞘膜积液、精索静脉曲张等等，此时可以通过手术进行治疗，也可以通过中医进行治疗。

3、药物治疗排卵障碍

排卵障碍是导致女性不孕的主要因素之一，可以采取药物抑制的方法促进排卵，中药治疗也比较普遍，而且能够取得不错的效果。中医治疗排卵障碍的时候，会采用中药辨证论治或分期调整卵巢功能。

4、针对性治疗受精障碍

受精障碍也是导致女性不孕的主要原因之一，比如受精卵着床受阻，此时要积极治疗原发疾病，比如阴道炎，宫颈炎，输卵管阻塞，阴道滴虫等疾病。同时要使用避孕套半年以上，让女性阴道暂不接触男方的精液。

5、戒烟戒酒

有抽烟、喝酒习惯的男性要戒烟、戒酒，因为烟酒会影响精子的质量，比如香烟当中的尼古丁可能会导致染色体突变，酒精则会直接对睾丸造成损伤。

6、避免大量饮用碳酸饮料

男性平时要尽量避免饮用碳酸饮料以及其他饮料，长期大量喝碳酸饮料，会导致精子数量少，活力差，畸形率高。

7、避免久坐

孩子双方都要避免久坐，因为久坐会压迫会阴部、前列腺，从而影响精液的质量，久坐还会影响局部的血液循环，使女性的卵巢功能和子宫受到不良的影响。

不孕不育女性需要做哪些检查项目？

不孕不育是现代生活中比较常见的生殖健康问题，许多女性都会遇到这种情况。如果女性遇到不孕不育的情况，不孕不育的女性需要做哪些检查项目?下面我们来了解一下。

1.妇科检查

妇科检查是对女性生殖患者最基本的身体检查。包括盆腔检查、宫颈涂片、子宫筛查等，通过这些检查可以发现一些妇科疾病或异常情况，如子宫肌瘤、卵泡囊肿、子宫内膜异位症等，从而指导治疗和生殖健康规划。

2.内分泌检查

内分泌检查包括血清孕酮、雌激素和FSH、LH等激素水平检查，通过这些检查可以发现女性内分泌失调、多囊卵巢综合症等患者，以及为生殖医学的治疗提供更准确的指导。

3.输卵管造影

输卵管造影是一种直接了解输卵管情况的检测方法。通过向子宫内注射造影剂，然后利用X光或超声等技术来观察造影剂在输卵管内的流动情况，进而评估输卵管通畅情况，确定是否存在输卵管阻塞等问题。

4.卵巢功能检查

卵巢功能检查包括多囊卵巢综合症状、卵泡刺激素水平检测及排卵监测等，通过这些检查可以了解女性卵巢功能状态以及排卵是否正常。

5.染色体检查

染色体异常是不孕不育的一个重要原因，包括染色体数目异常、染色体结构异常等。进行染色体检查可以确定是否存在染色体异常，从而对治疗和生育规划进行指导。

总而言之，女性要想了解自己是否存在不孕不育问题，需要进行多项检查，如妇科检查、内分泌检查、输卵管造影、卵巢功能检查和染色体检查等。不同的检查项目对应不同的生理周期，而且有时候还需要根据个人情况和医生建议进行调整。

不孕不育了怎么办？夫妻要不孕检查要同检吗？

有许多夫妻在做不孕不育的检查时，只要查出来有一个层面有问题，就通常感觉不怀孕的原因终于找到了，急于立刻解决这个问题，感觉那样就有希望尽快怀孕。虽然从情绪上大家都可以了解，但事实上这样的想法并不合理。

怀孕的必要条件包括以下几个方面：

一、性生活正常未采用避孕措施，精液正常并有充足数量和质量的精子;

二、卵巢良好的，能够产生并排出正常的卵子;

三、输卵管功效正常，卵子和精子可以在输卵管内相遇并结合成受精卵，并成功地送受精卵入子宫腔;

四、子宫正常且子宫壁已充分准备适用于胚胎着床。

为了明确不孕的原因务必从这四个方面同时进行相关检查，决不能因为一方面查出难题就急于医治。由于社会上还存在一种普遍的观点，只要不怀孕就是女性的问题。

因此当医生建议男方做精液检查时，许多不孕女性一般说：“我老公没问题先检查我，倘若有问题先医好再讲”。女性先检查是没问题的，但不一定务必立刻医治。因为统计数据显示在各种不孕的原因中，单纯女性存在不孕要素约占40%，单纯男方要素者占25%-30%，夫妻双方都存在不孕要素者占20-25%，也有免疫要素和原因不明者约10%。因而发现一个方面有问题，并不等于其他方面就没有问题。而且在没有确定主要原因之前，也不要急于做手术之类的高风险医治。

他的查验除了要明确不孕原因之外，还有一个关键的目的就是评定各种医治的概率与实效性。比如同为输卵管通而不畅的病人，结合夫妇其他情况会有多种不同的治疗方案，举例如下：

1、倘若合并排卵障碍(如多囊卵巢综合征等)，可以先调整生活方式并配合促排卵医治，而非首选手术医治输卵管;

2、倘若合并典型的男方要素(如严重少弱精或无精症)，则应直接按男性不孕挑选试管婴儿或者助孕人工授精;

3、倘若夫妇尚年青且女性的卵巢储备优良，排卵及精液情况均正常，那么输卵管因素是主要原因，能选手术医治输卵管;

4、倘若女性卵巢早就比较差，或者早已有盆腔手术病历，估计再次手术效果不好，甚至可能对卵巢造成不良影响，则应当直接选择试管婴儿促孕。

相反对于做了各种常规体检也没有发现明确原因者，也可以选择手术探察寻找原因，甚至直接选择人工受精或者试管婴儿促孕。

不孕不育检查为什么要“男士优先”？

不少人认为不怀孕都是女方难题，需做不孕检查也应该是女性做检查就好，其实这样的想法显然是错误的。

性功能正常≠生育功能正常

有些男性觉得不孕不育可能是女方的难题，或是“不孕症都是和女性有关”，往往不愿主动做检查，在不孕症医治的道路上走了许多歪路。尽管在传宗接代层面女性要承担起更多的责任，但是生孕必定离不了“孩子搭配”。俗话说的好没有女人就没有人类，可是没有老爷儿们那也是白费。

男士之所以先要做不孕不育检查，主要是由于男士优先做检查会更方便和划算——对于每一个不孕症夫妇的面诊病人，不孕症的基本检查步骤，筛选原因第一步便是：检查男方的精液(除非有的确依据证实男方有生育功能)，即所谓先男后女原则。

由于女方的许多检查和月经周期相关，有些有一定痛楚(比如输卵管的检查等)。而男方随时可以把精子弄出还不伤身体，省时划算又省力。

假如精液检查正常，多数可以排除男方导致不育的可能，下一步则可从女性着手找原因。因此在不孕症检查这件事上，注重男士优先!

男性不育检查关键涵盖了下列这些项目：

1、病历检查

主要是检查病人以前是否有患过生殖系统疾病。此外还要对患者的家族遗传病史开展检查，检查家族有无遗传病史，排除先天因素。务必和医生谈话，毫不保留的诉说病史。

2、性功能检查

主要是检查男士是否有正常性功能，能否有正常性欲、勃起、性交、高潮和射精。在这过程中会不会发现异常难题。

3、睾丸检查

主要是检查睾丸的功能是否正常，是否能够正常分泌激素和产生精子。睾丸功能异常会让男性生育能力产生不良的影响。

4、精道检查

检查男性的精道是否顺畅，有无梗阻或是不通的病症。假如精道有梗塞的情况的话，要进行输通性治疗。

5、精子检查

精子检查前应戒欲3-7天。精子检查还应绕开身心健康欠佳的阶段，如感冒发热、熬夜或大量饮酒以后。因为此时有可能出现少精或死精的情况，也会影响精液检查的准确性。

总之生育是夫妻两个人都要参与的事儿，一旦出现不孕不育问题，不能全都甩锅到女性身上，男方也要认真配合检查以明确具体不孕不育原因。