三代筛查结果的信息是什么意思?三代试管PGS+PGD可阻断超过70种的遗传病

佚名 12 2024-08-20 22:35:35

在我们接触过的选择做三代试管的家庭中,像这样的准父母非常典型:年龄35+,在国内做了几次试管,胚胎培养结果都很不错,移植却从没成功,专门去查抗体做偏门的免疫治疗也无果,然后后面做了很多的相关分析,依旧是没有找到具体的问题,就会到医院去咨询下一步该怎么办?相信这是很多姐妹都想知道的情况,这里就为大家详细的剖会。

出现上面这种情况其实答案很简单,相信很多熟悉试管知识的姐妹也都知道——三代试管PGT筛查!很多反复移植不成功的患者用三代筛查优选了胚胎之后,一次移植就成功了,这绝不是偶然,因为三代筛查可以分辨染色体异常和正常的胚胎,然后选择正常的胚胎进行移植,成功的概率自然就高了。如今随着科技的发展,三代试管的普及程度越来越高。目前我们的客户中约有40%左右会选择做PGT。三代试管不仅是多次移植不着床的一剂良方,对于反复胎停流产或者有家族遗传病史的准妈妈来说,也是提高怀孕效率的最佳方式。

很多姐妹上医院咨询三代试管婴儿技术的时候,就会考虑要不要做三代?三代怎么做?之外,往往还有一个很纠结的问题——三代筛查报告里的各项信息都是什么意思?这颗胚胎到底能不能移植?

过去PGT技术还停留在aCGH时,结果没什么可纠结的,「过P」还是「没过P」是「0和1」的关系,过了就可以移植,没过就建议放弃。但近两年,随着英医院的三代筛查技术升级到最新的NGS,检测精度增加的同时,检测结果的复杂度也在增加,除了0和1,还有一些中间地带。今天我们就来讲一讲如何解读PGT结果,如何根据结果来判断胚胎是否可以移植。

胚胎发育到囊胚进行抽样并送检,之后4周左右会拿到PGT的检测结果。拿到报告之后,先核对个人信息,确认是自己的报告之后,我们先来看结果栏。解析如下:

1、整倍体(Euploid):正常的人类胚胎有46条完整的染色体,其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果在胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条,则结果为整倍体。

移植建议:推荐移植。整倍体胚胎的一次移植成功率可以自原胚胎级别移植成功率的基础上增加10%,移植成功率一般在65%左右。

2、嵌合体(Mosaic):胚胎有两种以上的核型细胞组成,即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个星号*后边标有该条染色体的嵌合率。

移植建议:可以尝试移植。但建议首先移植整倍体的胚胎,即染色体完全正常的胚胎。嵌合体胚胎移植成功率在10-30%。关于嵌合率,比例越低越好。 

3、非整倍体(Aneuploid):胚胎染色体组内的个别染色体数目有所增减,使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数,胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。女性超过45岁后,非整倍体发生率接近90%。L(loss):胚胎中某对染色体缺失一条,G(gain):胚胎中某对染色体多了一条。

移植建议:不建议移植。胚胎存在染色体数量异常,即便移植也不会着床,或者着床之后发生问题。 

4、三倍体(Triploid):胚胎中的每一对染色体均有三条。

移植建议:是不建议移植的,此类胚胎移植后通常难以存活。

5、染色体部分缺失或重复(SegmentalDeletion/Duplication):胚胎染色体的部分片段丢失,或是部分片段增加了一份或几份。

移植建议:具体根据情况而定,携带此类缺陷的胚胎,有些可以存活,但多数具有先天性疾病。最好直接咨询医生。 

关于三代试管的常见问题

Q:做三代试管检测对胚胎有损伤吗?

A:损伤胚胎的风险极低。囊胚中有150-200个细胞,PGT采样需要从中取出5-6个细胞,医院会进行精细化的采样方式,对胚胎的损伤风险降低到1‰到2‰。

Q:三代试管检测会不会折损胚胎?

A:不会损失胚胎,反而会提高怀孕效率。三代检测需要在囊胚的基础上进行,对于胚胎实验室要求很高,需要选择综合实力强和养囊经验足的医院和实验室团队。而囊胚本身的着床率就优于初期胚。

PGT本身是三代试管的标准方式,检测1-23号染色体是否都是双倍体,如果染色体的条数都不对,此胚胎的基因一定会有大量的丢失或者重复。PGT不通过的胚胎大多不会着床,即使能够着床也会有严重健康问题,后期会发生流产或无法通过产检,所以PGT会提前识别问题,降低孕期风险,而不是折损胚胎。

Q:胚胎级别很高,是不是没必要做三代?

A:不是。胚胎级别是按照细胞的密度和孵化程度来判定的。三代的PGT是对胚胎的染色体数量进行的筛查。胚胎级别的高低和是否通过PGT没有直接的关系。

Q:移植了过P胚胎还需要做产检吗?

A:需要。目前很多的医院使用国际最先进的NGS(NextGenerationSequece)新一代基因测序技术,对胚胎的染色体评估更为全面。但是和羊水穿刺一样,它的精准度并不能达到百分之百。并且怀孕后胎儿的健康受多种因素影响,即便是通过三代筛查的正常胚胎,也不代表一定会顺利怀孕生育。从数据来看过P胚胎的孕期风险会下降到5%以下,但仍然需要做所有的常规产检。

Q:Mosaic可以移植吗,会有什么风险?

A:可以移植,但是成功率比较低。Mosaic(嵌合体)胚胎可以移植,但成功率较低移植顺序排在最后。在多次取卵培养之后仍没有正常胚胎的情况下,可以选择移植嵌合体胚胎。一旦胚胎着床,产检的过程需要严格遵循产科医生的医嘱进行,并且一定要做羊水穿刺检查。

Mosaic(嵌合体)胚胎可以移植,但成功率较低移植顺序排在最后。在多次取卵培养之后仍没有正常胚胎的情况下,可以选择移植嵌合体胚胎。一旦胚胎着床,产检的过程需要严格遵循产科医生的医嘱进行,并且一定要做羊水穿刺检查。

Q:没通过PGT的胚胎绝对不能移植吗?

A:不建议移植。PGT检查异常的胚胎,染色体存在明显的问题,即便移植了也不会着床,或者着床之后发生问题,是不建议移植的。目前英医院是没有移植过染色体异常的胚胎。

以上就是关于第三代试管技术的相关费用,也可以很清楚的了解到三代筛查结果的信息,然后结合实际情况就可以判断看是否可以进行移植手术。

三代试管PGS+PGD可阻断超过70种的遗传病

随着时间的推移,试管婴儿已经成为不孕不育患者的希望,然而随着科技的发展医疗研发人员不断钻研第三代试管婴儿技术,现如今这项技术已经是很成熟的,已经给了不少患有遗传疾病的家庭带来健康的宝宝,后代健全安康,是所有家庭的希望,反之身体不健全的小孩会让更多家庭陷入痛苦,不仅是父母痛苦孩子也痛苦,所以自从有了三代试管婴儿以后,人们纷纷选择了这种治疗方案,从此他们不用再担心自己的后代不健康了!具体的看看下面的分析吧!

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术,它的学术名称是胚胎植入前诊断,英文简称PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

我们经常说第三代试管婴儿技术最大的优势就是优生优育,通过对早期胚胎染色体的筛查,避免多种遗传疾病,染色体健康的胚胎着床率更高且流产率更低。那么究竟染色体筛查能够避免哪些遗传疾病呢?今天我们就罗列一下全染色体筛查可以避免的70多种遗传疾病:

  1. 1. Addison病(并有脑硬化);
  2. 2. 肾上腺脑白质营养不良;
  3. 3. 肾上腺发育不良;
  4. 4. 血球蛋白血病(Bruton型);
  5. 5. 血球蛋白血病(瑞士型);
  6. 6. 眼部白化病;
  7. 7. 白化病—耳聋综合征;
  8. 8. Wiskott-Aldrich综合征;
  9. 9. Alport综合征;
  10. 10. 釉质生长不全(成熟低下型);
  11. 11. 釉质生长不全(发育不良型);
  12. 12. 遗传性低色素性贫血
  13. 13. 血管角质瘤Fabry病;
  14. 14. 先天性白内障;
  15. 15. 小脑共济失调;
  16. 16. 小脑共济失调;
  17. 17. 扩散性脑硬化;
  18. 18. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT);
  19. 19. 无脉络膜症;
  20. 20. 脉络膜视网膜病变;
  21. 21. 色盲(绿色系列型);
  22. 22. 胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病;
  23. 23. 肾源性尿崩症;
  24. 24. 尿崩症(神经垂体型);
  25. 25. 先天性角化不良;
  26. 26. 外胚层发育不全(无汗型);
  27. 27. Ehlers-Danlos综合征(第V类型);
  28. 28. 面生殖发育不全(Aarskog综合征);
  29. 29. 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
  30. 30. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;
  31. 31. 糖原贮积(第VIII类型);
  32. 32. 性腺发育不全(xy女性类型);
  33. 33. 慢性肉芽肿病;
  34. 34. 血友病A;
  35. 35. 血友病B;
  36. 36. 脑积水(中脑水管狭窄);
  37. 37. 低磷酸血性佝偻病;
  38. 38. 鱼鳞癣;
  39. 39. 色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
  40. 40. Kallmann综合征;
  41. 41. Spinulosa毛囊角化病;
  42. 42. Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏);
  43. 43. Lowe(眼脑肾)综合症;
  44. 44. 视网膜黄斑营养不良;
  45. 45. Menkes综合症;
  46. 46. 智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用;
  47. 47. 47智力迟缓(FRAXE型);
  48. 48. 智力迟缓(MRXI型);
  49. 49. 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症);
  50. 50. 黏多糖贮积病II(Hunter综合征);
  51. 51. 肌营养不良(Becker型);
  52. 52. 肌营养不良(Duchenne型);
  53. 53. 肌营养不良(Emery-Dreifuss型);
  54. 54. 肌小管肌病;
  55. 55. 先天性静止性夜盲症;
  56. 56. Norrie’s(假性神经胶质瘤);
  57. 57. 眼球震颤(眼球运动的或抽动的);
  58. 58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型);
  59. 59. 口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
  60. 60. 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力);
  61. 61. 感觉性聋症(DNFZ型);
  62. 62. 磷酸甘油酸激酶缺乏;
  63. 63. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;
  64. 64. Reifenstein综合症;
  65. 65. 视网膜色素变性;
  66. 66. 痉挛性麻痹;
  67. 67. 脊椎肌萎缩;
  68. 68. 迟发性脊椎骨骼发育不全;
  69. 69. 睾丸女性化综合征;
  70. 70. 遗传性血小板减少症;
  71. 71. 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种;
  72. 72. Xg血型系统。
第三代试管婴儿技术虽然有很多优点,如对胚胎进行优选、通过PGS技术来选择正确的胚胎以及减少流产的可能性、避免部分家族遗传性疾病,但不仅对胚胎的要求高,开销也是比第一代试管和第二代试管高很多的,因此,在我们选择试管婴儿技术助孕时,需要根据自己的身体情况选择适合自己的试管技术,这样不仅成功率高,还可以降低一些不必要的开销。

三代试管pgs能排除什么病?能避免苯丙酮尿症吗?

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,目前主要通过三代试管pgd技术筛查避免。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。目前预防苯丙酮尿症的方法主要有:

1、避免两个苯丙酮尿症患者的结合以及近亲结婚,这会都会增加下一代苯丙酮尿患病概率;

2、通过产前诊断避免生育患儿,在孕期完成各项排畸检查;

3、做三代试管婴儿进行pgd筛查可以从直接避免移植携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎。

除此之外,女性在怀孕期间严谨控制好苯丙氨酸的摄入量,使孕期苯丙氨酸的摄入量始终保持在合理的范围内,既不过高也不过低的摄入苯丙氨酸。

三代试管北京医保报销比例公布,这些证明文件别忘记带

在北京地区,三代试管治疗属于生育类医保范畴,可以参与医保报销。但需要符合一定的条件,包括医院必须是社保定点医院、患者必须已缴纳足额的社保费用、同时还需提供相应的证明文件。接下来我们将针对三代试管治疗相关问题进行详细解答。

哪些人可以享受三代试管医保报销?

在北京地区,凡是参加城镇职工基本医疗保险或城乡居民基本医疗保险的人员(以下简称"参保人"),均可享受生育类医保。因此只要是符合条件的参保人员,在社保定点医院进行的三代试管治疗都可以参与相关费用的报销。

三代试管治疗费用可以报销多少?

根据北京市卫生健康委员会发布的《关于调整生育类计划生育服务项目收费标准有关事项的通知》,自2023年1月1日起调整了部分计划生育服务项目的收费标准,其中包括三代试管治疗项目。根据调整后的收费标准,三代试管治疗费用为人民币4万元/周期,其中ICSI(单精子注射)技术每个周期最多报销1次,报销比例为50%。

医保报销要提供什么文件?

参保人在社保定点医院进行三代试管治疗时,需要提供以下证明文件:

  1. 1、‍医院开具的三代试管治疗费用明细清单;
  2. 2、医院开具的三甲医院诊断证明书或者转诊单;
  3. 3、参保人的就诊卡或者电子健康卡。‍

以上证明文件必须齐全、真实有效。如果缺少任何一项证明文件,则无法参与医保报销。

三代试管医保报销流程是什么?

三代试管治疗医保报销流程一般如下:

  1. 1、‍在社保定点医院进行三代试管治疗;
  2. 2、医院出具相关费用清单、诊断证明等证明材料;
  3. 3、患者持相关证明材料到当地社保局申请报销;
  4. 4、社保局审核相关证明材料,如符合条件即开始报销;
  5. 5、患者到社保局领取医疗报销款项。‍

需要注意的是,不同地区的医保报销流程可能会有所不同。因此在进行三代试管治疗前,最好先了解当地具体的医保政策和报销流程。

三代试管治疗是一项较为昂贵的生育类医疗服务,但在北京地区可以参与医保报销。只要符合条件的参保人员,在社保定点医院进行了三代试管治疗,并提供相应的证明文件,就可以享受相关费用的50%报销。在进行三代试管治疗前,建议先了解当地的医保政策和相应的报销流程,以便更好地掌握相关信息。

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